Bệnh down ở trẻ, những vấn đề cần biết

Hội chứng Down ở trẻ một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.

– Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down).

Những biểu hiện trẻ mắc bệnh đao: 

Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn (hình 1). Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình. Ngoài những biểu hiện trên trẻ còn mắc 1 số di chứng khác như:Dị tật của tim: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Đao bị tật tim bẩm sinh. Tình trạng này có thể đe dọa mạng sống của trẻ và cần được phẫu thuật sớm.

Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu hơn so với trẻ bình thường.

Các bệnh nhiễm trùng: Do bất thường của hệ miễn dịch nên trẻ mắc hội chứng Đao dễ mắc các bệnh nhiễm trùng hơn so với trẻ bình thường.

Sa sút trí tuệ: Càng lớn tuổi, người mắc hội chứng Đao càng gia tăng nguy cơ sa sút trí tuệ, tình trạng này thường xuất hiện trước 40 tuổi.

Các bất thường khác: Trẻ bị hội chứng Đao có thể bị một số bất thường khác như tắc nghẽn dạ dày ruột, bệnh của tuyến giáp, điếc, nhìn kém v.v…

+ Nguyên nhân: Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Đao xảy ra khi trong tế bào bị thừa NST 21 dưới một trong ba hình thức sau:

– Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 NST thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng (hình 2).

– Một số tế bào của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.

– Một trường hợp hiếm gặp khác là do NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang NST bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Đao.Hiện tại đã có nhiều kỹ thuật mới trong việc tầm soát những bất thường của thai nhi, trong đó có bệnh down, chẳng hạn có thể dùng siêu âm để đo độ mờ da gáy lúc khoảng 3 tháng của thai, chọc dò xét nghiệm nước ối hoặc sinh thiết gai nhau v.v…

Làm gì khi bé bị bệnh đao

+ Cần cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém v.v..

Hỏi bác sĩ về các chương trình can thiệp sớm ở nơi bạn ở, đây là một chương trình thông qua các hoạt động về nhận thức, vận động và cảm giác phù hợp để kích thích sự phát triển các kỹ năng của trẻ ngay từ rất sớm để giúp trẻ phát triển tốt vận động, ngôn ngữ, khả năng tự phục vụ và các kỹ năng xã hội.

Tìm những gia đình cũng có con bị Đao để học hỏi và chia xẻ kinh nghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.

Nếu được bạn nên đến một bác sĩ tư vấn di truyền để nhận được các thông tin đầy đủ hơn về bệnh của trẻ và được tư vấn về các vấn đề liên quan đến sự di truyền của bệnh, những vấn đề cần quan tâm trong chăm sóc trẻ những thông tin về các chương trình can thiệp sớm và những cơ hội để được giúp đỡ. Trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp những vấn đề về phát triển, trẻ thường phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm càng sớm thì trẻ sẽ càng có nhiều cơ hội để phát triển.

Cần biết rằng người mắc hội chứng Đao mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán v.v.. Người bị Đao có thể làm các công việc giản đơn và có thể sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp (hình 5). Cũng như mọi đứa trẻ khác trẻ mắc hội chứng Đao cần nhận được sự yêu thương từ gia đình và cộng đồng .